病例分享：先天性网状缩窄带综合征合并先天性鱼鳞病

先天性马蹄形拉长只只见遗传性其发病率不高，尚仍并未重组先天性鱼鳞病的病唯华盛顿邮报，最近收治了一唯先天性拉长只只见遗传性重组先天性鱼鳞病病唯，搜寻史籍，汇编后与大家分享，似乎大家见过后就能牢牢的记住该病了。

帕金森氏症

新生儿，男，9 小时，G1P1，胎龄 37 周于 2016-07-01 02:20 在某妇幼保健院顺产出世，出世体重 2.9 kg，出世时羊水清，脐只只见、胎盘、胎膜无特殊，Apgar 总分 9 分，10 分，10 分。生后家属断定其四肢黏膜变硬，手脚指黏膜马蹄形遗传性来诊，代为收开刀。

远亲史

其母妊娠期前后有「念珠菌性哑」帕金森氏症，并未治愈，余并未只见异常，远亲中都否认有类似帕金森氏症。

入院查体

T 36.8°C，R 61 次/分，P 134 次/分，BP 67/45 mmHg，SPO298%（空气下），Wt 2.92 kg。四肢黏膜干裂，双侧褶股沟、手脚肘及踝关节一处可只见黏膜破损，手脚、四肢掌指关节一处黏膜可只见马蹄形挛缩。情、肺、褶、外生殖器并未只见明显异常。头部肌结构上正常，原始反射减弱。

三幅 1

三幅 2

三幅 3（注：三幅 1～3 为该新生儿入院时摄）

除此以外检测

血常规：WBC 31.4×109/L，NEUT% 86.8%，RBC 4.19×1012/L，HGB 151.0 g/L，PLT 209×109/L。生化：T-Bil 106.5 μmol/L，D-Bil 7.3 μmol/L，I-Bil 99.2 μmol/L，K 4.54 mmol/L，Na 139.5 mmol/L，Cl 103.7 mmol/L，Ca 2.25 mmol/L，Mg 0.62 mmol/L，CO216.7 mmol/L，UREA 3.88 mmol/L，Cr 87.2 μmol/L，GLU 6.93 mmol/L，LDH 630 U/L，CK 1964 U/L，CK-MB 94 U/L，CRP 0.30 mg/L。凝血新功能：PT 21.20 秒，APTT 74.50 秒，TT 16.30 秒，FIB 2.01 g/L。PCT 8.32 ng/mL。血DF O DF RhD（+）。乙肝两对半、HIV、HCV、梅毒及二便常规以外并未只见异常。

入院诊断

马蹄形拉长只只见遗传性重组先天性鱼鳞病

治疗经过

代为防治感染、黏膜护理、光疗退黄等一处理。代为抗润肤剂、预防继发感染、黏膜破损一处用百多邦乳膏外涂等一处理。

讨论

先天性马蹄形拉长只只见遗传性（congenital constricting band sydrome，CCBS）流行病学并不多只见，据国外华盛顿邮报，其发病率共约为 1/1.5 万 [1]，国内仍并未统计，多为个体病唯华盛顿邮报，重组先天性鱼鳞病病唯仍并未华盛顿邮报。

CCBS 是指头部在不同节段上经常出现的马蹄形拉长只只见遗传性，乏善可陈为出血一处环路沟束状凹陷，高约缩小，下肢及头部远端常为多发手部，本文病唯手脚、四肢掌指关节一处黏膜可只见马蹄形挛缩。马蹄形拉长只只见可深可较浅，Hennigan SP 等 [2] 曾将其开展分度：

I 度，束只只见只共约达皮下；

II 度，束只只见共约达动脉，但远端手部血运并未受不良影响，如结核唯；

III 度，束只只见共约达动脉层并不良影响远端手部血运，喜或不喜中都枢神经系统损伤；

IV 度，先天性截肢，如时为等华盛顿邮报的病唯 [3，4，6]。共约达动脉或骨膜者，因静脉、淋巴移出停滞不前、中都枢神经系统损伤等，从而经常出现相应出血。

三幅 4 A 左上臂中都段马蹄形拉长；B 双下肢遗传性 （三幅片举唯「6」）

结核高血压尚并未明确，有学者认为，可能与胎儿堂上成年期时，因各种可能导致羊膜黏连卷曲手部或脐只只见敌视，使胎儿皮下过度水肿诱发，甚至产生遗传性及堂上截肢 [6，9]。从搜寻到的史籍中都，以外并未提出与远亲遗传有关。

该病的诊断主要依靠出血及体征，当中都枢神经系统损伤时可经常出现相应的肌电三幅彻底改变 [6]，无选择性的除此以外检测。治疗上以切除术为主，以解除束只只见对中都枢神经系统血管的敌视、改善遗传性、维持患肢新功能为旨在。I～II 度者可择期切除术，敦促３岁左右开展，以免不良影响患肢成年期，可一期切除术修补，不不良影响术后血供 [10，11]。对于血运循环停滞不前和或中都枢神经系统损伤者，应立即切除术，解除敌视及中都枢神经系统修补。切除术方式为马蹄形拉长只只见切除后行「Z」形对偶腹部转到，以防止瘢痕痉挛。

三幅 5A 先天性马蹄形挛缩只只见遗传性（三幅片举唯 「5」）

三幅 5B 先天性马蹄形挛缩只只见遗传性切除术矫形后（三幅片举唯 「5」）

「编者按」典DF的先天性鱼鳞病是什么样子？蒲公英园站友@lizle520 在论坛发布了一张三幅片，站友们纷纷表示「第一次只见」，感兴趣的编者请 点此查看>>

本文作者：汕头大学医学院第二附属医院儿科 陈培填满 芳

参考史籍：

1. Ronderos-Dumit D，Briceo F，Nacarro H，et al.Endoscopic release of limb constriction rings in utero「J」.Fetal Diagn Ther，2006，21（3）：255-258参考史籍：

2. Hennigan SP，Kuo KN.Resistant talipes equinovarus associated with congenital constriction band syndrome「J」. J Pediatr orthop，2000，20（2）：240-245

3. 左国平. 马蹄形拉长只只见遗传性重组短指喜有指骨局限性 1 唯「J」．雅安医学，2005,26(12):1415

4. 时为，王金波. 手脚、四肢先天性马蹄形拉长只只见遗传性 1 唯「J」．实用神经外科刊物,2010,16(4):317-318

5. 郝全洲. 腿先天性马蹄形挛缩只只见遗传性 1 唯报告「J」. 基层医学论坛，2011，15：558

6. 曾正艳，宋敏，刘诗翔. 先天性马蹄形拉长只只见遗传性１唯「J」．疑难病刊物，2014，13（12）：1303-1304

7. 杨恩品．刘华济. 先天性马蹄形拉长只只见遗传性 1 唯「J」．流行病学黏膜科刊物，2005，34（9）：579

8. 徐芳刚，郭义威，郭再兰，谢峰，翟弘峰. 先天性马蹄形拉长只只见遗传性 1 唯「J」．实用儿科学刊物，2009，24（5）：341，363

9. Clinical KY.Experimental studies of the congenital constriction band syndrome with an emphasis on its etiology「J」.J Bone Joint Surg Am，1995，57（5）：636-643

10. 王虎，邱河南，刘东听．切除术治疗先天性小腿软组织在行狭窄１２唯分析「J」．实用手外科刊物，2007，21（3）:164

11. 希临，桂彤，顶多蜂．先天性小腿马蹄形拉长重组足遗传性的治疗 [J]．我国矫形外科刊物，2000，7(11)：1061-1062．

主编： 湛